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GANGLIOSIDOSE GM2 VARIANTE AB
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descritor
Português
:
Doença de Tay-Sachs Variante AB
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose GM2 Variante AB
Gangliosidose GM2 Tipo AB
Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definição
Português
:
Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e
convulsões
. É caracterizada pelo acúmulo do
GANGLIOSÍDEO G(M2)
nos
neurônios
, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de
HEXOSAMINIDASE A
como de
HEXOSAMINIDASE B
nos
tecidos
sem a
proteína ativadora de G(M2)
.
Relacionados
Português
:
Proteína Ativadora de G(M2)
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido céfalo-raquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultra-sonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
38631
Identificador Único:
D049290
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS